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Percorrer por autor Sequeiros, Jorge
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Autor(es)
Tipo
Acesso
Nov-2003
Molecular diagnosis of Huntington disease in Portugal : implications for genetic counselling and clinical practice
Costa, Maria do Carmo
;
Magalhães, Paula
;
Ferreirinha, Fátima
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Nov-2008
Motor and cognitive deficits in the heterozygous leaner mouse, a Cav2.1 voltage-gated Ca2+ channel mutant
Alonso, Isabel
;
Marques, Joana M.
;
Sousa, Nuno
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Nov-2007
NEDD8: a new ataxin-3 interactor
Ferro, Anabela
;
Carvalho, Ana Luísa
;
Castro, Andreia Cristiana Teixeira
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Ago-2005
Neuroferritinopathy: missense mutation in FTL causing early-onset bilateral pallidal involvement
Maciel, P.
;
Cruz, V. T.
;
Constante, M.
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2005
Nonsense mutation in TITF1 in a Portuguese family with benign hereditary chorea
Costa, Maria do Carmo
;
Costa, Cristina
;
Silva, Ana Paula
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2005
Population genetics of wild-type CAG repeats in the Machado-Joseph disease gene in Portugal
Lima, M.
;
Costa, Maria do Carmo
;
Montiel, R.
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Jan-2011
Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations: an attempt to redefine phenotypes
Temudo, Teresa
;
Santos, Mónica
;
Ramos, Elisabete
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Mar-2012
Sequence analysis of 5' regulatory regions of the Machado-Joseph Disease gene (ATXN3)
Bettencourt, C.
;
Raposo, Mafalda
;
Kazachkova, Nadiya
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Dez-2011
The APOE ε2 allele increases the risk of Earlier Age at onset in Machado-Joseph disease
Bettencourt, C.
;
Raposo, Mafalda
;
Kazachkova, Nadiya
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2008
The C677T polymorphism in MTHFR is not associated with migraine in Portugal
Ferro, Anabela
;
Castro, Maria-José
;
Lemos, Carolina
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2003
A whole genome screen for association with multiple sclerosis in portuguese patients
Santos, M.
;
Pinto-Basto, J.
;
Rio, M. E.
, et al.
Artigo
Acesso aberto