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https://hdl.handle.net/1822/3939
Título: | Neuroferritinopathy: missense mutation in FTL causing early-onset bilateral pallidal involvement |
Autor(es): | Maciel, P. Cruz, V. T. Constante, M. Iniesta, I. Costa, Maria do Carmo Gallati, S. Sousa, Nuno Sequeiros, Jorge Coutinho, P. Santos, M. M. |
Palavras-chave: | Neuroferritinopathy Missense mutation Basal ganglia |
Data: | Ago-2005 |
Editora: | American Academy of Neurology (AAN) |
Revista: | Neurology |
Citação: | "Neurology". ISSN 0028-3878. 65:4 (2005) 603-605. |
Resumo(s): | The authors identified a missense mutation in the FTL gene (474G>A; A96T) in a 19-year-old man with parkinsonism, ataxia, corticospinal signs, mild nonprogressive cognitive deficit, and episodic psychosis. This mutation was also present in his asymptomatic mother and younger brother, who had abnormally low levels of ferritin in the serum. The patient and his mother displayed bilateral involvement of the pallidum. |
Tipo: | Artigo |
URI: | https://hdl.handle.net/1822/3939 |
DOI: | 10.1212/01.wnl.0000178224.81169.c2 |
ISSN: | 0028-3878 1526-632X |
Versão da editora: | http://www.neurology.org/ |
Arbitragem científica: | yes |
Acesso: | Acesso aberto |
Aparece nas coleções: | ICVS - Artigos em revistas internacionais / Papers in international journals |
Ficheiros deste registo:
Ficheiro | Descrição | Tamanho | Formato | |
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FTL_Maciel-Nuno_2005.pdf | 304,88 kB | Adobe PDF | Ver/Abrir |