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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
2005Population genetics of wild-type CAG repeats in the Machado-Joseph disease gene in PortugalLima, M.; Costa, Maria do Carmo; Montiel, R.; Ferro, Anabela; Santos, C.; Silva, C.; Bettencourt, C.; Sousa, Alda; Sequeiros, Jorge; Coutinho, P.; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Ago-2005Neuroferritinopathy: missense mutation in FTL causing early-onset bilateral pallidal involvementMaciel, P.; Cruz, V. T.; Constante, M.; Iniesta, I.; Costa, Maria do Carmo; Gallati, S.; Sousa, Nuno; Sequeiros, Jorge; Coutinho, P.; Santos, M. M.ArtigoAcesso aberto
2005Towards a structural understanding of the fibrillization pathway in Machado-Joseph’s disease: trapping early oligomers of non-expanded ataxin-3Gales, Luís; Cortes, Luísa; Almeida, Carla; Melo, Carlos V.; Costa, Maria do Carmo; Maciel, P.; Clarke, David T.; Damas, Ana Margarida; Ribeiro, Sandra MacedoArtigoAcesso aberto
2005Nonsense mutation in TITF1 in a Portuguese family with benign hereditary choreaCosta, Maria do Carmo; Costa, Cristina; Silva, Ana Paula; Evangelista, Pedro; Santos, Luís; Ferro, Anabela; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Ago-2005Developmental absence of maxillary lateral incisors in the Portuguese populationPinho, Teresa; Tavares, Purificação; Maciel, P.; Pollmann, CristinaArtigoAcesso aberto
2005Detection of heterozygous deletions and duplications in the MECP2 gene in Rett syndrome by Robust Dosage PCR (RD-PCR)Shi, Jinxiu; Shibayama, Akane; Liu, Qiang; Nguyen, Vu Q.; Feng, Jinong; Santos, Mónica; Temudo, Teresa; Maciel, P.; Sommer, Steve S.ArtigoAcesso aberto
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