Developing deep learning computational tools for cancer using omics data

Abstract

There has been an increasing investment in cancer research that generated an enormous amount of biological and clinical data, especially after the advent of the next-generation sequencing technologies. To analyze the large datasets provided by omics data of cancer samples, scientists have successfully been recurring to machine learning algorithms, identifying patterns and developing models by using statistical techniques to make accurate predictions. Deep learning is a branch of machine learning, best known by its applications in artificial intelligence (computer vision, speech recognition, natural language processing and robotics). In general, deep learning models differ from machine learning “shallow” methods (single hidden layer) because they recur to multiple layers of abstraction. In this way, it is possible to learn high level features and complex relations in the given data. Given the context specified above, the main target of this work is the development and evaluation of deep learning methods for the analysis of cancer omics datasets, covering both unsupervised methods for feature generation from different types of data, and supervised methods to address cancer diagnostics and prognostic predictions. We worked with a Neuroblastoma (NB) dataset from two different platforms (RNA-Seq and microarrays) and developed both supervised (Deep Neural Networks (DNN), Multi-Task Deep Neural Network (MT-DNN)) and unsupervised (Stacked Denoising Autoencoders (SDA)) deep architectures, and compared them with shallow traditional algorithms. Overall we achieved promising results with deep learning on both platforms, meaning that it is possible to retrieve the advantages of deep learning models on cancer omics data. At the same time we faced some difficulties related to the complexity and computational power requirements, as well as the lack of samples to truly benefit from the deep architectures. There was generated code that can be applied to other datasets, wich is available in a github repository https://github.com/lmpeixoto/deepl_learning [49].

Nos últimos anos tem havido um investimento significativo na pesquisa de cancro, o que gerou uma quantidade enorme de dados biológicos e clínicos, especialmente após o aparecimento das tecnologias de sequenciação denominadas de “próxima-geração”. Para analisar estes dados, a comunidade científica tem recorrido, e com sucesso, a algoritmos de aprendizado de máquina, identificando padrões e desenvolvendo modelos com recurso a métodos estatísticos. Com estes modelos é possível fazer previsão de resultados. O aprendizado profundo, um ramo do aprendizado de máquina, tem sido mais notório pelas suas aplicações em inteligência artificial (reconhecimento de imagens e voz, processamento de linguagem natural e robótica). De um modo geral, os modelos de aprendizado profundo diferem dos métodos clássicos do aprendizado de máquina por recorrerem a várias camadas de abstração. Desta forma, é possível “aprender” as representações complexas e não lineares, com vários graus de liberdade dos dados analisados. Neste contexto, o objetivo principal deste trabalho é desenvolver e avaliar métodos de aprendizado profundo para analisar dados ómicos do cancro. Pretendem-se desenvolver tanto métodos supervisionados como não-supervisionados e utilizar diferentes tipos de dados, construindo soluções para diagnóstico e prognóstico do cancro. Para isso trabalhámos com uma matriz de dados de Neuroblastoma, proveniente de duas plataformas diferentes (RNA-seq e microarrays), nos quais aplicámos algumas arquiteturas de aprendizado profundo, tanto como métodos supervisionados e não-supervisionados, e com as quais comparámos com algoritmos tradicionais de aprendizado de máquina. No geral conseguimos obter resultados promissores nas duas plataformas, o que significou ser possível beneficiar das vantagens dos modelos do aprendizado profundo nos dados ómicos de cancro. Ao mesmo tempo encontrámos algumas dificuldades, de modo especial relacionadas com a complexidade dos modelos e o poder computacional exigido, bem como o baixo número de amostras disponíveis. Na sequencia deste trabalho foi gerado código que pode ser aplicado a outros dados e está disponível num repositório do github https://github.com/lmpeixoto/deepl_learning [49].