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Data
Título
Autor(es)
Tipo
Acesso
2016
Recurrent copy number variations as risk factors for neurodevelopmental disorders: critical overview and analysis of clinical implications
Torres, Fátima
;
Barbosa, Mafalda Fernanda Cabral Santos
;
Maciel, P.
Artigo
Acesso aberto
2015
Redefining the MED13L syndrome
Lopes, Fátima Daniela Teixeira
;
Adegbola, Abidemi
;
Musante, Luciana
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Jan-2011
Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations: an attempt to redefine phenotypes
Temudo, Teresa
;
Santos, Mónica
;
Ramos, Elisabete
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2018
Revalorisation of rapeseed pomace extracts: an in vitro study into its anti-oxidant and DNA protective properties
Pohl, Franziska
;
Goua, Marie
;
Bermano, Giovanna
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Ago-2012
Role of the ubiquitin–proteasome system in nervous system function and disease : using C. elegans as a dissecting tool
Baptista, Márcio S.
;
Duarte, Carlos B.
;
Maciel, P.
Artigo
Acesso restrito UMinho
2008
Segregation distortion of wild-type alleles at the Machado-Joseph disease locus: a study in normal families from the Azores islands (Portugal)
Bettencourt, Conceição
;
Fialho, Raquel Nunes
;
Santos, Cristina
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Mar-2012
Sequence analysis of 5' regulatory regions of the Machado-Joseph Disease gene (ATXN3)
Bettencourt, C.
;
Raposo, Mafalda
;
Kazachkova, Nadiya
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2015
Serotonergic signalling suppresses ataxin 3 aggregation and neurotoxicity in animal models of Machado-Joseph disease
Castro, Andreia Cristiana Teixeira
;
Sousa, Ana Luísa Jales Monteiro
;
Esteves, Sofia
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Abr-2007
Stereotypies in Rett syndrome: analysis of 83 patients with and without detected MECP2 mutations
Temudo, T.
;
Oliveira, P.
;
Santos, M.
, et al.
Artigo
Acesso restrito UMinho
Ago-2007
Study of disease-relevant polymorphisms in the TLR4 and TLR9 genes: a novel method applied to the analysis of the Portuguese population
Carvalho, Agostinho
;
Marques, A.
;
Maciel, P.
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Mai-2008
T-1237C polymorphism of TLR9 gene is not associated with multiple sclerosis in the Portuguese population
Carvalho, Agostinho
;
Santos, M.
;
Maciel, P.
, et al.
Artigo
Acesso restrito autor
Dez-2018
Tauroursodeoxycholic Acid Improves Motor Symptoms in a Mouse Model of Parkinson's Disease
Rosa, Alexandra Isabel
;
Silva, Sara Carina Duarte
;
Silva-Fernandes, Anabela
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Mai-2010
The (CAG)n tract of Machado-Joseph Disease gene (ATXN3): a comparison between DNA and mRNA in patients and controls
Bettencourt, Conceição
;
Santos, Cristina
;
Montiel, Rafael
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Dez-2011
The APOE ε2 allele increases the risk of Earlier Age at onset in Machado-Joseph disease
Bettencourt, C.
;
Raposo, Mafalda
;
Kazachkova, Nadiya
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2008
The C677T polymorphism in MTHFR is not associated with migraine in Portugal
Ferro, Anabela
;
Castro, Maria-José
;
Lemos, Carolina
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Jan-2018
The contribution of 7q33 copy number variations for intellectual disability
Lopes, Fátima Daniela Teixeira
;
Torres, Fátima
;
Lynch, Sally Ann
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Jun-2015
The disruption of proteostasis in neurodegenerative diseases
Jalles, Ana
;
Maciel, P.
Artigo
Acesso aberto
22-Fev-2019
The role of AKT3 copy number changes in brain abnormalities and neurodevelopmental disorders: four new cases and literature review
Lopes, Fátima Daniela Teixeira
;
Torres, Fátima
;
Soares, Gabriela
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Jan-2015
The role of the mammalian DNA end-processing enzyme polynucleotide kinase 3'-phosphatase in spinocerebellar ataxia Type 3 pathogenesis
Chatterjee, Arpita
;
Saha, Saikat
;
Chakraborty, Anirban
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Fev-2012
The rs5743836 polymorphism in TLR9 confers a population-based increased risk of non-Hodgkin lymphoma
Carvalho, Agostinho
;
Cunha, Cristina
;
Almeida, A. J.
, et al.
Artigo
Acesso aberto