Ontological representation of tumor-node-metastasis classification and an ontology-driven classifier: a study on colorectal cancer

Abstract

The most important staging system for cancer is the TNM Classification of Malignant Tumors (TNM) classification. The staging procedure compiles several clinical and pathological parameters based on the Extent of Disease (EOD). The objectives of this work are to present the Tumor-Nodes-Metastasis Ontology (TNM-O), a framework for the representation of the TNM classification of malignant tumors (TNM) system; to implement the TNM Colon and Rectum ontology, a modular ontology that represents the TNM classification for the colorectal tumors based on this framework; to develop an ontologically driven classifier application with the TNM-O as it’s knowledge base and to show the feasibility of this approach on real data. TNM Ontology (TNM-O) and TNM Colon and Rectum Ontology (TNMCRO) use the Foundational Model of Anatomy (FMA) for representing anatomical entities and BioTopLite2 (BTL2) as a domain top-level ontology. The classification rules of the TNM classification for colorectal tumors were represented as described in the literature. The automatic classifier for pathological data uses these ontologies as knowledge base. It was developed with JAVA using the Ontology Web Language (OWL)-application programming interface (API) to make the bridge between the application level and knowledge base. In this study, two datasets with real data where evaluated. The first dataset contained 382 entries that was classified by the regional lymph nodes. This study compared automatic classification with the expert one and obtained an accuracy of 55%. However, the classifier flagged inconsistencies and errors made during the manual tumor documentation that caused the misclassification. The second dataset contained 292 records carefully classified by a pathologist. In this dataset, automatic classification was optimal to all types of assessment. Therefore, this study proved that an ontology-driven automatic classifier enhances the consistency in tumor documentation and provides accurate instance classification during pathological assessment of tumors.

O sistema para classificação de tumores malignos mais aceite globalmente é o Tumor-Nódulos-Metásteses Classificação de Tumores Malignos (TNM). O procedimento de classificação compreende diversos parametros patológicos baseados na Extenção da Doença (EOD). Os objetivos deste trabalho consistem na apresentação da ontologia TNM-O, uma ferramenta utilizada na representação do sistema de classificação TNM; na implementação da ontologia Colon and RectumTNM-CR, uma ontologia modular que representa as regras de classificação TNM referentes aos cancros no cólon e no recto, no desenvolvimento de uma aplicação, cuja base de conhecimento é a ontologia TNM-O e no teste de viabilidade desta abordagem com dados reais. A ontologia TNM representa todas as definições e regras presentes na classificação TNM. Esta ontologia é o ponto central de um sistema desenvolvido com base numa arquitetura modular. Cada módulo consiste numa ontologia que representa as regras de classificação respetivas aos diferentes tumores. Estas ontologias podem ser importadas para a ontologia central, sendo que todas utilizam o Foundational Model of Anatomy (FMA) para representar os conceitos anatómicos e o BioTopLite 2 como ontologia de domínio. A aplicação desenvolvida para a classificação de ontologias tem como base de conhecimeto a ontologia TNM. Esta foi programada em JAVA utilizando a OWL-API como ponte entre a aplicação e a base de conhecimento. Neste estudo foram avaliados dois dataset com dados reais. O primeiro continha 382 registos que foram classificados pelos nódulos regionais. Comparando classificação automática com a manual obteve-se uma precisão de 55%. No entanto, a aplicação apontou inconsistências e erros feitos na documentação do tumor que causou este resultado. O segundo dataset consistia em 292 registos produzidos e classificados manualmente por um patologista através de documentos em texto. A classificação automática revelou resultados ótimos para todos os tipos de classificação Este estudo mostrou que a aplicação desenvolvida melhora a consistência e eficiência dos dados na documentação de tumores assim como providencia classificação automática exata durante o processo de diagnóstico do tumor.