Ontology-based knowledge representation for tumor

Abstract

Cancer registration is an important process that can help detection and treatment of future patients. It is a medical application domain that has been grown significantly in the past few years. In spite of large efforts on that domain, there still is a lack of a formal representation of cancer registry and classification. The most used classification of tumors is the Tumor-Node-Metastasis (TNM) classification system. The TNM system is one of the most important clinical oncology tools for the description of the anatomical malignant tumors. In order to help learning and sharing knowledge about tumors, all information we know about them should be represented in a simple and understandable way. To have the best analysis and inference of knowledge it is essential that knowledge representation be similar as possible to reality. Thus, gathering information and requirement analysis about the area is of extreme importance. Since the TNM coding for classifying malignant tumors is extremely complex and requires a high level of knowledge in the domain and is also extremely important in the clinical oncology domain, it was decided to create a knowledge representation system for the tumors and its classification. The principal objective of this work is to minimize the erroneous tumor classifications by defining and implementing a representation for the TNM classification. For that, the existing terminologies in the domain were analyzed as well as the rules for the classification of tumors. The ontology developed uses the Foundational Model of Anatomy for anatomical entities and BioTopLite2 as a domain top-level ontology. The result of this work consists in: 1) an ontology, TNM Ontology, where is represented all the information about tumor of mammary gland (primary tumor, infiltrated regional lymph nodes, distant metastasis) and its classification (the different codes T, N, M and its sublevels), and 2) an automatic classifier that receives the tumors data and retrieves the classification according to the ontology.

O registo do cancro e um processo bastante importante que pode ajudar a detectar e tratar futuros pacientes. Este domínio da medicina tem vindo a crescer significativamente nos últimos anos é apesar dos grandes esforços ainda não existe uma representação formal do registo e classificação dos casos de cancro. A classificação de tumores mais usada hoje em dia ˜ e a classificação˜ TNM (Tumor-Node-Metastasis). Esta e uma das ferramentas mais importantes na oncologia para a descrição e representação tumores malignos. Para que o conhecimento nesta ˜ area seja facilmente partilhado, este deve ser representado de uma forma simples e de fácil compreensão e para que a analise e a inferência de conhecimento seja o melhor possível, o conhecimento deve ser representado o mais similar possível a realidade por isso a recolha de informação e ˜ analise de requerimentos ´ e de extrema importância. Uma vez que a codificação TNM e bastante complexa, requer um grande nível de conhecimento no domínio e extremamente importante para o domínio da ontologia foi decidido criar um sistema de representação do conhecimento para os tumores e respectiva classificação. O principal objectivo deste trabalho e minimizar os casos de classificações de tumores erradas e para isso foi idealizada e implementada uma representação para a classificação de tumores. Foi feita uma analise das regras de classificação de tumores e das representações já existentes neste domínio. A ontologia desenvolvida usa as entidades anatómicas existentes na terminologia Foundational Model of Anatomy e a ontologia de alto nível BioTopLite2. O resultado deste trabalho consiste em: 1) uma ontologia, TNM Ontology, onde e representada toda a informação necessária acerca dos tumores, em específico do tumor da glândula mamaria e a sua respectiva ´ classificação, e 2) um classificador automático que recebe os dados dos tumores e devolve à classificação correspondente de acordo com a informação da ontologia.