| Data | Título | Autor(es) | Tipo | Acesso |
| 30-Jul-2008 | Movement disorders in Rett syndrome: an analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation type | Temudo, Teresa; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Barbot, Clara; Vieira, José P.; Moreira, Ana; Calado, Eulália; Carrilho, Inês; Oliveira, Guiomar; Maciel, P. | Artigo | Acesso restrito UMinho |
| Out-2013 | Ureteroneocystostomy after failed dextranomer/hyaluronic acid copolymer injection for vesicoureteral reflux treatment | Pinto, João Moreira; Osório, Angélica; Pereira, Joana; Sousa, Catarina; de Castro, João Luís Ribeiro; Réis, Armando | Artigo | Acesso restrito UMinho |
| 2019 | Late ophthalmologic referral of anisometropic amblyopia: a retrospective study of different amblyopia subtypes | Vieira, Maria João; Guimarães, Sandra Viegas; Costa, Patrício Soares; Silva, Eduardo | Artigo | Acesso aberto |
| Ago-2006 | Exclusion of mutations in the PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 and FTL genes as a cause of disease in Portuguese patients with a Huntington-like phenotype | Costa, Maria do Carmo; Teixeira-Castro, Andreia; Constante, Marco; Magalhães, Marina; Magalhães, Paula; Cerqueira, Joana; Vale, José; Passão, Vitorina; Barbosa, Célia; Robalo, Conceição; Coutinho, Paula; Barros, José; Santos, Manuela M.; Sequeiros, Jorge; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
| 2018 | New pediatric risk factors for amblyopia: strabismic versus refractive | Guimarães, Sandra; Vieira, Maria; Queirós, Tatiana Sofia Monteiro; Soares, Andreia; Costa, Patrício Soares; Silva, Eduardo | Artigo | Acesso aberto |
| 2019 | Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy | Feichtinger, René G.; Mucha, Bettina E.; Hengel, Holger; Orfi, Zakaria; Makowski, Christine; Dort, Junio; D'Anjou, Guy; Nguyen, Thi Tuyet Mai; Buchert, Rebecca; Juenger, Hendrik; Freisinger, Peter; Baumeister, Sarah; Schoser, Benedikt; Ahting, Uwe; Keimer, Reinhard; Nguyen, Cam-Tu Emilie; Fabre, Paul; Gauthier, Julie; Miguet, Marguerite; Lopes, Fátima; AlHakeem, Afnan; AlHashem, Amal; Tabarki, Brahim; Kandaswamy, Krishna Kumar; Bauer, Peter; Steinbacher, Peter; Prokisch, Holger; Sturm, Marc; Strom, Tim M.; Ellezam, Benjamin; Mayr, Johannes A.; Schöls, Ludger; Michaud, Jacques L.; Campeau, Philippe M.; Haack, Tobias B.; Dumont, Nicolas A. | Artigo | Acesso restrito autor |
| 2019 | Lack of KBTBD4 mutations in molecularly classified Brazilian medulloblastomas | Leal, Letícia Ferro; Cavagna, Rodrigo de Oliveira; Campanella, Nathalia Cristina; Mançano, Bruna; Almeida, Gisele Caravina; Matsushita, Marcus; Almeida Junior, Carlos Roberto; Saggioro, Fabiano; Stavale, João Norberto; Malheiros, Suzana M. F.; Lima, Matheus; Hajj, Glaucia N. M.; Neder, Luciano; Reis, R. M. | Artigo | Acesso restrito autor |
| Out-2009 | Analysis of microsatellite instability in medulloblastoma | Pereira, Marta Sofia Carvalho Ribeiro Viana; Almeida, Inês; Sousa, Sónia; Mahler-Araújo, Bethânia; Seruca, Raquel; Pimentel, José; Reis, R. M. | Artigo | Acesso aberto |
| Jun-2007 | MECP2 coding sequence and 3'UTR variation in 172 unrelated autistic patients | Coutinho, Ana M.; Oliveira, Guiomar; Katz, Cécile; Feng, Jinong; Yan, Jin; Yang, Chunmei; Marques, Carla; Ataíde, Assunção; Miguel, Teresa S.; Borges, Luís; Almeida, Joana; Correia, Catarina; Currais, António; Bento, Celeste; Mota-Vieira, Luísa; Temudo, Teresa; Santos, Mónica; Maciel, P.; Sommer, Steve S.; Vicente, Astrid M. | Artigo | Acesso restrito UMinho |
| 2007 | Molecular alterations of KIT oncogene in gliomas | Gomes, Ana L.; Reis-Filho, Jorge S.; Lopes, José M.; Martinho, Olga; Lambros, Maryou B. K.; Martins, Albino; Schmitt, Fernando; Pardal, Fernando; Reis, R. M. | Artigo | Acesso restrito UMinho |
