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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Ago-2006Exclusion of mutations in the PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 and FTL genes as a cause of disease in Portuguese patients with a Huntington-like phenotypeCosta, Maria do Carmo; Teixeira-Castro, Andreia; Constante, Marco; Magalhães, Marina; Magalhães, Paula; Cerqueira, Joana; Vale, José; Passão, Vitorina; Barbosa, Célia; Robalo, Conceição; Coutinho, Paula; Barros, José; Santos, Manuela M.; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Jun-2018Inner ear involvement in Fabry disease: Clinical and audiometric evaluation of a large cohort of patients followed in a reference centreRodrigues, Jorge; Azevedo, Olga; Sousa, Nuno; Cunha, Damião; Mexedo, Alexandre; Fonseca, RuiArtigoAcesso aberto
Mai-2013Morphometry of corpus callosum in Williams syndrome: shape as an index of neural developmentSampaio, Adriana; Bouix, Sylvain; Sousa, Nuno; Vasconcelos, Cristiana; Férnandez, Montse; Shenton, Martha E.; Gonçalves, Óscar F.ArtigoAcesso restrito UMinho
2019Lack of KBTBD4 mutations in molecularly classified Brazilian medulloblastomasLeal, Letícia Ferro; Cavagna, Rodrigo de Oliveira; Campanella, Nathalia Cristina; Mançano, Bruna; Almeida, Gisele Caravina; Matsushita, Marcus; Almeida Junior, Carlos Roberto; Saggioro, Fabiano; Stavale, João Norberto; Malheiros, Suzana M. F.; Lima, Matheus; Hajj, Glaucia N. M.; Neder, Luciano; Reis, R. M.ArtigoAcesso restrito autor
Out-2010Mutational analysis of MSX1 and PAX9 genes in Portuguese families with maxillary lateral incisor agenesisPinho, Teresa; Silva-Fernandes, Anabela; Bousbaa, Hassan; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2007Molecular alterations of KIT oncogene in gliomasGomes, Ana L.; Reis-Filho, Jorge S.; Lopes, José M.; Martinho, Olga; Lambros, Maryou B. K.; Martins, Albino; Schmitt, Fernando; Pardal, Fernando; Reis, R. M.ArtigoAcesso restrito UMinho
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