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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Jun-2018Inner ear involvement in Fabry disease: Clinical and audiometric evaluation of a large cohort of patients followed in a reference centreRodrigues, Jorge; Azevedo, Olga; Sousa, Nuno; Cunha, Damião; Mexedo, Alexandre; Fonseca, RuiArtigoAcesso aberto
Ago-2006Exclusion of mutations in the PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 and FTL genes as a cause of disease in Portuguese patients with a Huntington-like phenotypeCosta, Maria do Carmo; Teixeira-Castro, Andreia; Constante, Marco; Magalhães, Marina; Magalhães, Paula; Cerqueira, Joana; Vale, José; Passão, Vitorina; Barbosa, Célia; Robalo, Conceição; Coutinho, Paula; Barros, José; Santos, Manuela M.; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Mai-2013Morphometry of corpus callosum in Williams syndrome: shape as an index of neural developmentSampaio, Adriana; Bouix, Sylvain; Sousa, Nuno; Vasconcelos, Cristiana; Férnandez, Montse; Shenton, Martha E.; Gonçalves, Óscar F.ArtigoAcesso restrito UMinho
15-Fev-2014Reduced glucosylceramide in the mouse model of Fabry disease: correction by successful enzyme replacement therapyQuinta, Rui; Rodrigues, Daniel; Assunção, Marisa; Macedo, Maria Fatima; Azevedo, Olga; Cunha, Damião; Oliveira, Pedro; Sá Miranda, Maria ClaraArtigoAcesso restrito autor
Out-2013Ureteroneocystostomy after failed dextranomer/hyaluronic acid copolymer injection for vesicoureteral reflux treatmentPinto, João Moreira; Osório, Angélica; Pereira, Joana; Sousa, Catarina; de Castro, João Luís Ribeiro; Réis, ArmandoArtigoAcesso restrito UMinho
Out-2013Phenotypic characterization and familial risk in hyperplastic polyposis syndromeCaetano, Ana Célia; Ferreira, Helena; Soares, João; Ferreira, Aníbal; Gonçalves, Raquel; Rolanda, CarlaArtigoAcesso restrito UMinho
Jun-2007MECP2 coding sequence and 3'UTR variation in 172 unrelated autistic patientsCoutinho, Ana M.; Oliveira, Guiomar; Katz, Cécile; Feng, Jinong; Yan, Jin; Yang, Chunmei; Marques, Carla; Ataíde, Assunção; Miguel, Teresa S.; Borges, Luís; Almeida, Joana; Correia, Catarina; Currais, António; Bento, Celeste; Mota-Vieira, Luísa; Temudo, Teresa; Santos, Mónica; Maciel, P.; Sommer, Steve S.; Vicente, Astrid M.ArtigoAcesso restrito UMinho
2019Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathyFeichtinger, René G.; Mucha, Bettina E.; Hengel, Holger; Orfi, Zakaria; Makowski, Christine; Dort, Junio; D'Anjou, Guy; Nguyen, Thi Tuyet Mai; Buchert, Rebecca; Juenger, Hendrik; Freisinger, Peter; Baumeister, Sarah; Schoser, Benedikt; Ahting, Uwe; Keimer, Reinhard; Nguyen, Cam-Tu Emilie; Fabre, Paul; Gauthier, Julie; Miguet, Marguerite; Lopes, Fátima; AlHakeem, Afnan; AlHashem, Amal; Tabarki, Brahim; Kandaswamy, Krishna Kumar; Bauer, Peter; Steinbacher, Peter; Prokisch, Holger; Sturm, Marc; Strom, Tim M.; Ellezam, Benjamin; Mayr, Johannes A.; Schöls, Ludger; Michaud, Jacques L.; Campeau, Philippe M.; Haack, Tobias B.; Dumont, Nicolas A.ArtigoAcesso restrito autor
2019Investigating the relation between self-assessment and patients' assessments of physicians-in-training empathy: a multicentric, observational, cross-sectional study in three teaching hospitals in BrazilBernardo, Mônica Oliveira; Cecilio-Fernandes, Dario; Lima, Alba Regina de Abreu; Silva, Julian Furtado; Ceccato, Hugo Dugolin; Costa, Manuel João; de Carvalho-Filho, Marco AntonioArtigoAcesso aberto
2007Molecular alterations of KIT oncogene in gliomasGomes, Ana L.; Reis-Filho, Jorge S.; Lopes, José M.; Martinho, Olga; Lambros, Maryou B. K.; Martins, Albino; Schmitt, Fernando; Pardal, Fernando; Reis, R. M.ArtigoAcesso restrito UMinho
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