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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
2019Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathyFeichtinger, René G.; Mucha, Bettina E.; Hengel, Holger; Orfi, Zakaria; Makowski, Christine; Dort, Junio; D'Anjou, Guy; Nguyen, Thi Tuyet Mai; Buchert, Rebecca; Juenger, Hendrik; Freisinger, Peter; Baumeister, Sarah; Schoser, Benedikt; Ahting, Uwe; Keimer, Reinhard; Nguyen, Cam-Tu Emilie; Fabre, Paul; Gauthier, Julie; Miguet, Marguerite; Lopes, Fátima; AlHakeem, Afnan; AlHashem, Amal; Tabarki, Brahim; Kandaswamy, Krishna Kumar; Bauer, Peter; Steinbacher, Peter; Prokisch, Holger; Sturm, Marc; Strom, Tim M.; Ellezam, Benjamin; Mayr, Johannes A.; Schöls, Ludger; Michaud, Jacques L.; Campeau, Philippe M.; Haack, Tobias B.; Dumont, Nicolas A.ArtigoAcesso restrito autor
Out-2010Mutational analysis of MSX1 and PAX9 genes in Portuguese families with maxillary lateral incisor agenesisPinho, Teresa; Silva-Fernandes, Anabela; Bousbaa, Hassan; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Jun-2007MECP2 coding sequence and 3'UTR variation in 172 unrelated autistic patientsCoutinho, Ana M.; Oliveira, Guiomar; Katz, Cécile; Feng, Jinong; Yan, Jin; Yang, Chunmei; Marques, Carla; Ataíde, Assunção; Miguel, Teresa S.; Borges, Luís; Almeida, Joana; Correia, Catarina; Currais, António; Bento, Celeste; Mota-Vieira, Luísa; Temudo, Teresa; Santos, Mónica; Maciel, P.; Sommer, Steve S.; Vicente, Astrid M.ArtigoAcesso restrito UMinho
2007Molecular alterations of KIT oncogene in gliomasGomes, Ana L.; Reis-Filho, Jorge S.; Lopes, José M.; Martinho, Olga; Lambros, Maryou B. K.; Martins, Albino; Schmitt, Fernando; Pardal, Fernando; Reis, R. M.ArtigoAcesso restrito UMinho
Out-2009Analysis of microsatellite instability in medulloblastomaPereira, Marta Sofia Carvalho Ribeiro Viana; Almeida, Inês; Sousa, Sónia; Mahler-Araújo, Bethânia; Seruca, Raquel; Pimentel, José; Reis, R. M.ArtigoAcesso aberto
Abr-2007Stereotypies in Rett syndrome: analysis of 83 patients with and without detected MECP2 mutationsTemudo, T.; Oliveira, P.; Santos, M.; Dias, K.; Vieira, J.; Moreira, A.; Calado, E.; Carrilho, I.; Oliveira, G.; Levy, A.; Barbot, C.; Fonseca, M.; Cabral, A.; Dias, A.; Cabral, P.; Monteiro, J.; Borges, L.; Gomes, R.; Barbosa, C.; Mira, G.; Eusébio, F.; Santos, M.; Sequeiros, J.; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito UMinho
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