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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Out-2013Phenotypic characterization and familial risk in hyperplastic polyposis syndromeCaetano, Ana Célia; Ferreira, Helena; Soares, João; Ferreira, Aníbal; Gonçalves, Raquel; Rolanda, CarlaArtigoAcesso restrito UMinho
Jun-2007MECP2 coding sequence and 3'UTR variation in 172 unrelated autistic patientsCoutinho, Ana M.; Oliveira, Guiomar; Katz, Cécile; Feng, Jinong; Yan, Jin; Yang, Chunmei; Marques, Carla; Ataíde, Assunção; Miguel, Teresa S.; Borges, Luís; Almeida, Joana; Correia, Catarina; Currais, António; Bento, Celeste; Mota-Vieira, Luísa; Temudo, Teresa; Santos, Mónica; Maciel, P.; Sommer, Steve S.; Vicente, Astrid M.ArtigoAcesso restrito UMinho
2019Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathyFeichtinger, René G.; Mucha, Bettina E.; Hengel, Holger; Orfi, Zakaria; Makowski, Christine; Dort, Junio; D'Anjou, Guy; Nguyen, Thi Tuyet Mai; Buchert, Rebecca; Juenger, Hendrik; Freisinger, Peter; Baumeister, Sarah; Schoser, Benedikt; Ahting, Uwe; Keimer, Reinhard; Nguyen, Cam-Tu Emilie; Fabre, Paul; Gauthier, Julie; Miguet, Marguerite; Lopes, Fátima; AlHakeem, Afnan; AlHashem, Amal; Tabarki, Brahim; Kandaswamy, Krishna Kumar; Bauer, Peter; Steinbacher, Peter; Prokisch, Holger; Sturm, Marc; Strom, Tim M.; Ellezam, Benjamin; Mayr, Johannes A.; Schöls, Ludger; Michaud, Jacques L.; Campeau, Philippe M.; Haack, Tobias B.; Dumont, Nicolas A.ArtigoAcesso restrito autor
Out-2010Mutational analysis of MSX1 and PAX9 genes in Portuguese families with maxillary lateral incisor agenesisPinho, Teresa; Silva-Fernandes, Anabela; Bousbaa, Hassan; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
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