Data | Título | Autor(es) | Tipo | Acesso |
30-Jul-2008 | Movement disorders in Rett syndrome: an analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation type | Temudo, Teresa; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Barbot, Clara; Vieira, José P.; Moreira, Ana; Calado, Eulália; Carrilho, Inês; Oliveira, Guiomar; Maciel, P. | Artigo | Acesso restrito UMinho |
Jan-2009 | Evaluation of CSF neurotransmitters and folate in 25 patients with Rett disorder and effects of treatment | Temudo, T.; Rios, M.; Prior, C.; Carrilho, I.; Santos, M.; Maciel, P.; Sequeiros, J.; Fonseca, M.; Monteiro, J.; Cabral, P.; Vieira, J. P.; Ormazabal, A.; Artuch, R. | Artigo | Acesso aberto |
Ago-2006 | Exclusion of mutations in the PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 and FTL genes as a cause of disease in Portuguese patients with a Huntington-like phenotype | Costa, Maria do Carmo; Teixeira-Castro, Andreia; Constante, Marco; Magalhães, Marina; Magalhães, Paula; Cerqueira, Joana; Vale, José; Passão, Vitorina; Barbosa, Célia; Robalo, Conceição; Coutinho, Paula; Barros, José; Santos, Manuela M.; Sequeiros, Jorge; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
Mar-2010 | Trastornos nutricionales y gastrointestinales en el síndrome de Rett: importancia de la intervención temprana | Prior, C.; Nunes, A.; Rios, M.; Sequeiros, J.; Maciel, P.; Gomes, L.; Temudo, T. | Artigo | Acesso restrito autor |
19-Dez-2009 | Developmental disturbances associated with agenesis of the permanent maxillary lateral incisor | Pinho, T.; Maciel, P.; Pollmann, C. | Artigo | Acesso aberto |
15-Mar-2008 | Atypical stereotypies and vocal tics in Rett syndrome: an illustrative case | Temudo, Teresa; Freitas, Paula; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.; Oliveira, Guiomar | Carta ao editor | Acesso restrito UMinho |
Jun-2007 | MECP2 coding sequence and 3'UTR variation in 172 unrelated autistic patients | Coutinho, Ana M.; Oliveira, Guiomar; Katz, Cécile; Feng, Jinong; Yan, Jin; Yang, Chunmei; Marques, Carla; Ataíde, Assunção; Miguel, Teresa S.; Borges, Luís; Almeida, Joana; Correia, Catarina; Currais, António; Bento, Celeste; Mota-Vieira, Luísa; Temudo, Teresa; Santos, Mónica; Maciel, P.; Sommer, Steve S.; Vicente, Astrid M. | Artigo | Acesso restrito UMinho |
Out-2010 | Mutational analysis of MSX1 and PAX9 genes in Portuguese families with maxillary lateral incisor agenesis | Pinho, Teresa; Silva-Fernandes, Anabela; Bousbaa, Hassan; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
Abr-2007 | Stereotypies in Rett syndrome: analysis of 83 patients with and without detected MECP2 mutations | Temudo, T.; Oliveira, P.; Santos, M.; Dias, K.; Vieira, J.; Moreira, A.; Calado, E.; Carrilho, I.; Oliveira, G.; Levy, A.; Barbot, C.; Fonseca, M.; Cabral, A.; Dias, A.; Cabral, P.; Monteiro, J.; Borges, L.; Gomes, R.; Barbosa, C.; Mira, G.; Eusébio, F.; Santos, M.; Sequeiros, J.; Maciel, P. | Artigo | Acesso restrito UMinho |