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Percorrer por autor Temudo, Teresa
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Data
Título
Autor(es)
Tipo
Acesso
2005
Detection of heterozygous deletions and duplications in the MECP2 gene in Rett syndrome by Robust Dosage PCR (RD-PCR)
Shi, Jinxiu
;
Shibayama, Akane
;
Liu, Qiang
, et al.
Artigo
Acesso aberto
5-Jul-2019
Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci
Lopes, Fátima Daniela Teixeira
;
Torres, Fátima
;
Soares, Gabriela
, et al.
Artigo
Acesso aberto
9-Fev-2016
Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-like phenotypes
Lopes, Fátima Daniela Teixeira
;
Barbosa, Mafalda Fernanda Cabral Santos
;
Soares, Gabriela
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Jun-2007
MECP2 coding sequence and 3'UTR variation in 172 unrelated autistic patients
Coutinho, Ana M.
;
Oliveira, Guiomar
;
Katz, Cécile
, et al.
Artigo
Acesso restrito UMinho
30-Jul-2008
Movement disorders in Rett syndrome: an analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation type
Temudo, Teresa
;
Ramos, Elisabete
;
Dias, Karin
, et al.
Artigo
Acesso restrito UMinho
Jan-2009
Mutations in the MECP2 gene are not a major cause of Rett syndrome-like or related neurodevelopmental phenotype in male patients
Santos, Mónica
;
Temudo, Teresa
;
Kay, Teresa
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Jan-2011
Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations: an attempt to redefine phenotypes
Temudo, Teresa
;
Santos, Mónica
;
Ramos, Elisabete
, et al.
Artigo
Acesso aberto
10-Nov-2015
Variant Rett syndrome in a girl with a pericentric X-chromosome inversion leading to epigenetic changes and overexpression of the MECP2 gene
Vieira, José Pedro
;
Lopes, Fátima Daniela Teixeira
;
Fernandes, Anabela Silva
, et al.
Artigo
Acesso aberto