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Data
Título
Autor(es)
Tipo
Acesso
2015
Redefining the MED13L syndrome
Lopes, Fátima Daniela Teixeira
;
Adegbola, Abidemi
;
Musante, Luciana
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Ago-2018
Refining the phenotype associated with biallelic DNAJC21 mutations
D'Amours, G.
;
Lopes, Fátima Daniela Teixeira
;
Gauthier, J.
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Jan-2018
The contribution of 7q33 copy number variations for intellectual disability
Lopes, Fátima Daniela Teixeira
;
Torres, Fátima
;
Lynch, Sally Ann
, et al.
Artigo
Acesso aberto
22-Fev-2019
The role of AKT3 copy number changes in brain abnormalities and neurodevelopmental disorders: four new cases and literature review
Lopes, Fátima Daniela Teixeira
;
Torres, Fátima
;
Soares, Gabriela
, et al.
Artigo
Acesso aberto
10-Nov-2015
Variant Rett syndrome in a girl with a pericentric X-chromosome inversion leading to epigenetic changes and overexpression of the MECP2 gene
Vieira, José Pedro
;
Lopes, Fátima Daniela Teixeira
;
Fernandes, Anabela Silva
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Out-2017
Whole gene deletion of EBF3 supporting haploinsufficiency of this gene as a mechanism of neurodevelopmental disease
Lopes, Fátima Daniela Teixeira
;
Soares, Gabriela
;
Rocha, Miguel Gonçalves
, et al.
Artigo
Acesso aberto