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Autor(es)
Tipo
Acesso
2006
The CAG repeat at the Huntington disease gene in the Portuguese population: insights into its dynamics and to the origin of the mutation
Costa, Maria do Carmo
;
Magalhães, Paula
;
Guimarães, Laura
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2006
Chromatin remodeling and neuronal function: exciting links
Santos, Monica
;
Coelho, P. A.
;
Maciel, P.
Artigo
Acesso aberto
2014
Chronic treatment with 17-DMAG improves balance and coordination in a new mouse model of Machado-Joseph disease
Fernandes, Anabela Silva
;
Silva, Sara Duarte
;
Carvalho, Andreia Neves
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2019
Citalopram reduces aggregation of ATXN3 in a YAC transgenic mouse model of Machado-Joseph disease
Ashraf, Naila S.
;
Silva, Sara Carina Duarte
;
Shaw, Emily D.
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Nov-2013
Coffin-Siris syndrome and the BAF complex: genotype-phenotype study in 63 patients
Santen, Gijs W. E.
;
Aten, Emmelien
;
Vulto-van Silfhout, Anneke T.
, et al.
Artigo
Acesso restrito UMinho
Jan-2016
Combined therapy with m-TOR-dependent and -independent autophagy inducers causes neurotoxicity in a mouse model of Machado-Joseph disease
Silva, Sara Carina Duarte
;
Fernandes, Anabela Silva
;
Carvalho, Andreia Alexandra Neves
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Dez-2020
Data on the effects of Hyptis spp. and Lycium spp. plant extracts in C. elegans models of genetically determined neurodegenerative diseases
Vilasboas-Campos, Daniela
;
Costa, Marta Daniela
;
Teixeira-Castro, Andreia
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2005
Detection of heterozygous deletions and duplications in the MECP2 gene in Rett syndrome by Robust Dosage PCR (RD-PCR)
Shi, Jinxiu
;
Shibayama, Akane
;
Liu, Qiang
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Ago-2005
Developmental absence of maxillary lateral incisors in the Portuguese population
Pinho, Teresa
;
Tavares, Purificação
;
Maciel, P.
, et al.
Artigo
Acesso aberto
19-Dez-2009
Developmental disturbances associated with agenesis of the permanent maxillary lateral incisor
Pinho, T.
;
Maciel, P.
;
Pollmann, C.
Artigo
Acesso aberto
2015
Differential mtDNA damage patterns in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease (MJD/SCA3)
Ramos, Amanda
;
Kazachkova, Nadiya
;
Silva, Francisca
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2017
Discovery of Therapeutic Approaches for Polyglutamine Diseases: A Summary of Recent Efforts
Esteves, Sofia
;
Silva, Sara Carina Duarte
;
Maciel, P.
Artigo
Acesso aberto
2015
Dominant negative effect of polyglutamine expansion perturbs normal function of ataxin-3 in neuronal cells
Carvalho, Andreia Alexandra Neves
;
Logarinho, Elsa
;
Freitas, Ana
, et al.
Artigo
Acesso aberto
5-Jan-2016
Dysregulation of the endocannabinoid signaling system in the cerebellum and brainstem in a transgenic mouse model of spinocerebellar ataxia type-3.
Maciel, P.
;
Rodríguez-Cueto, Carmen
;
Hernández-Gálvez, Mariluz
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Jan-2009
Evaluation of CSF neurotransmitters and folate in 25 patients with Rett disorder and effects of treatment
Temudo, T.
;
Rios, M.
;
Prior, C.
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Abr-2007
Evidence for abnormal early development in a mouse model of Rett syndrome
Santos, Mónica
;
Silva-Fernandes, Anabela
;
Oliveira, P.
, et al.
Artigo
Acesso restrito UMinho
Ago-2006
Exclusion of mutations in the PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 and FTL genes as a cause of disease in Portuguese patients with a Huntington-like phenotype
Costa, Maria do Carmo
;
Teixeira-Castro, Andreia
;
Constante, Marco
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Jun-2010
Familial aggregation of maxillary lateral incisor agenesis
Maciel, P.
;
Pinho, Teresa
;
Lemos, C.
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2019
From pathogenesis to novel therapeutics for spinocerebellar ataxia Type 3: Evading potholes on the way to translation
Da Silva, Jorge Diogo
;
Castro, Andreia Cristiana Teixeira
;
Maciel, P.
Artigo
Acesso restrito UMinho
Abr-2007
Functional genomics and biochemical characterization of the C. elegans orthologue of the Machado-Joseph disease protein ataxin-3
Rodrigues, Ana João
;
Coppola, Giovanni
;
Santos, Cláudia
, et al.
Artigo
Acesso restrito UMinho