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TítuloA base de dados de perfis de ADN em Portugal - Deus ex Machina?
Outro(s) título(s)Portuguese DNA database - Deus ex Machina?
Autor(es)Homem, Sílvia Isabel Correia Santos de Carvalho
Orientador(es)Santos, Margarida
Santos, Manuel José Carrilho de Simas
Palavras-chaveAncestralidade biogeográfica
Base de dados de perfis de ADN
Direitos fundamentais
Fenotipagem
Repositório do património genético nacional
Biogeographic ancestry
DNA profiles database
Fundamental rights
Phenotyping
Repository of the national genetic heritage
Data18-Abr-2023
Resumo(s)Analisamos neste estudo as peculiares características do ADN que possibilitam a sua aplicação na genética forense. Os vários polimorfismos genéticos de acordo com a sensibilidade, o poder de discriminação e os fins a que se destinam. Fazemos referência aos desvios que podem surgir na zona não codificante. Demonstramos a utilidade de algumas técnicas que usam informações fenotípicas e que não implicam a lesão dos direitos fundamentais. Técnicas como a fenotipagem do ADN, a ancestralidade biogeográfica e o “Biological identikit”. Fazemos uma breve passagem pela base de dados portuguesa e o mecanismo de partilha de dados transnacional. Terminamos com a análise dos direitos fundamentais potencialmente afetados pela prova genética, em todos os momentos do processo, desde a recolha ao tratamento e inserção dos dados na base genética forense. Propomos o alargamento dos atuais marcadores, fazendo incluir alguns marcadores de zonas codificantes que preveem a aparência física. Propomos a ampliação das funções da base de dados para um “repositório do património genético nacional” como forma de fazer face às futuras violações dos direitos fundamentais provocadas pelas novas tecnologias de ADN nomeadamente a medicina preditiva.
In this study, we analyze the peculiar characteristics of DNA that allow its application in forensic genetics. The various genetic polymorphisms according to sensitivity, power of discrimination and the purposes for which they are intended. We refer to the deviations that may arise in the non-coding zone. We demonstrate the usefulness of some techniques that use phenotypic information and that do not imply the violation of fundamental rights. Techniques such as DNA phenotyping, biogeographic ancestry and the “Biological identikit”. We briefly review the Portuguese database and the transnational data sharing mechanism. We end with the analysis of fundamental rights potentially affected by genetic evidence, at all times of the process, from collection to processing and insertion of data into the forensic genetic base. We propose to expand the current markers, including some markers of coding zones that predict physical appearance. We propose the expansion of the functions of the database to a “repository of the national genetic heritage” as a way of dealing with future violations of fundamental rights caused by new DNA technologies, namely predictive medicine.
TipoDissertação de mestrado
DescriçãoDissertação de mestrado em Direitos Humanos
URIhttps://hdl.handle.net/1822/91304
AcessoAcesso aberto
Aparece nas coleções:BUM - Dissertações de Mestrado
ED - Dissertações de Mestrado

Ficheiros deste registo:
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Silvia Isabel Correia Santos de Carvalho Homem.pdfDissertação de mestrado716,61 kBAdobe PDFVer/Abrir

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