Unravelling the maternal ancestry of european continent

Abstract

Os Homo sapiens colonizaram a Europa pela primeira vez há pelo menos 45000 anos. Apesar destes pioneiros terem provavelmente sido extintos, há cerca de 40000 anos havia populações na Europa portadoras de linhagens de ADN mitocondrial (mtDNA) pertencentes ao haplogrupo U ancestrais às linhagens dos Europeus atuais, sob a forma das subclades U2, U5 e U8. Neste trabalho, foi feita uma análise filogeográfica detalhada usando 6642 sequências de mtDNA de humanos anatomicamente modernos e 785 de humanos ancestrais (recolhidas de restos mortais pré históricos) pertencentes ao haplogrupo U da Europa, Sudoeste da Ásia e Sul da Ásia. Foi empregue uma reconstrução filogenética detalhada, usando um relógio molecular de mtDNA bem definido para datação de clades e eventos, e uma metodologia de análise de fundador a par com uma análise filogeográfica de linhagens ancestrais para proceder à reconstrução da história do haplogrupo U na Europa. O haplogrupo U sofreu três grandes alterações demográficas na Europa: a recolonização em finais do Período Glacial e Pós-Glacial, sucedendo a última Idade do Gelo, há aproximadamente 20000 anos, da Ibéria (U5b), Europa de Leste (U4) e Sudoeste da Ásia (U1, K1 e K2); a expansão, do Sudoeste da Europa, de várias subclades do haplogrupo U (incluindo U7, U3, U1 e K) no período Neolítico há cerca de 8000 anos; a re-expansão de subclades na Europa (maioritariamente dentro do U5), tanto de leste para oeste como no sentido inverso, no Neolítico e na Idade do Bronze. Ainda que a migração da Idade do Bronze tenha sido maioritariamente mediada por homens, os nossos dados sugerem também o envolvimento de mulheres neste movimento, nomeadamente do haplogrupo U4 com uma origem provavel na área da Estepe Euroasiática. A presença do haplogrupo U desde praticamente a primeira chegada de humanos modernos à Europa até ao presente – sendo a única linhagem com tal persistência – permite que a filogeografia desta clade nos ajude a traçar os episódios de dispersões ao longo de toda a história de ocupação por Homo sapiens no continente.

Homo sapiens settled Europe for the first time at least 45,000 years ago. Although the earliest settlers likely went extinct, by ~40,000 years ago there were people in Europe who were very likely carrying mitochondrial DNA (mtDNA) lineages belonging to haplogroup U that were ancestral to some of those in extant Europeans, in the form of subclades U2, U5 and U8. Here a detailed phylogeographic analysis was performed using 6642 modern human mtDNA sequences and 785 ancient human mtDNA sequences (recovered from prehistoric and historical human remains) belonging to haplogroup U from Europe, Southwest Asia and South Asia. We employed a detailed phylogenetic reconstruction, a well-defined molecular mtDNA clock for dating clades and events and a founder analysis methodology alongside a phylogeographic analysis of ancient lineages in order to reconstruct the history of haplogroup U in Europe. Haplogroup U underwent three main demographic changes in Europe: the Late Glacial and postglacial recolonization of Europe, following the peak of the last Ice Age, ~20,000 years ago, from Iberia (U5b), Eastern Europe (U4) and Southwest Asia (U1, K1 and K2) ; the expansion from Southwest Europe of several subclades of haplogroup U (including U7, U3, U1; K clades) in the Neolithic period about 8,000 years ago; the re-expansion of subclades within Europe (mostly within U5), both east–west and west–east, in the Neolithic and Bronze Age. While the Bronze Age migration was mostly male mediated, our data suggests that females were involved in this movement, namely from haplogroup U4 that has a probable origin in the Steppe area. The presence of haplogroup U from almost the first arrivals of modern humans in Europe to the present day – it is, in fact, the only major lineage of such – allows the phylogeography of this clade to help us chronicle dispersal episodes spanning Homo sapiens’ entire history of occupation of the continent.