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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Jan-2012Molecular genetics of intellectual disabilityBessa, C.; Lopes, Fátima; Maciel, P.Capítulo de livroAcesso aberto
2014Chronic treatment with 17-DMAG improves balance and coordination in a new mouse model of Machado-Joseph diseaseFernandes, Anabela Silva; Silva, Sara Duarte; Carvalho, Andreia Neves; Amorim, Marina; Cunha, Carina Soares; Oliveira, Pedro; Thirstrup, Kenneth; Castro, Andreia Cristiana Teixeira de; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Set-2015Institutionalization and indiscriminate social behavior: differential-susceptibility versus diathesis-stress models for the 5-HTTLPR and BDNF genotypesMesquita, Ana Raquel Marcelino; Belsky, J.; Li, Z.; Baptista, J.; Carvalho-Correia, Eduarda; Maciel, P.; Soares, IsabelArtigoAcesso restrito UMinho
2004Genomic structure, promoter activity, and developmental expression of the mouse homologue of the Machado–Joseph disease (MJD) geneCosta, Maria do Carmo; Silva, Joana Gomes da; Miranda, Carlos J.; Sequeiros, Jorge; Santos, Manuela M.; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2005Nonsense mutation in TITF1 in a Portuguese family with benign hereditary choreaCosta, Maria do Carmo; Costa, Cristina; Silva, Ana Paula; Evangelista, Pedro; Santos, Luís; Ferro, Anabela; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Ago-2012Role of the ubiquitin–proteasome system in nervous system function and disease : using C. elegans as a dissecting toolBaptista, Márcio S.; Duarte, Carlos B.; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito UMinho
10-Nov-2015Variant Rett syndrome in a girl with a pericentric X-chromosome inversion leading to epigenetic changes and overexpression of the MECP2 geneVieira, José Pedro; Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Fernandes, Anabela Silva; Sousa, Maria Vânia; Moura, Sofia; Sousa, Susana; Costa, Bruno M.; Barbosa, Mafalda Fernanda Cabral Santos; Ylstra, Bauke; Temudo, Teresa; Lourenço, Teresa; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2019Citalopram reduces aggregation of ATXN3 in a YAC transgenic mouse model of Machado-Joseph diseaseAshraf, Naila S.; Silva, Sara Carina Duarte; Shaw, Emily D.; Maciel, P.; Paulson, Henry L.; Castro, Andreia Cristiana Teixeira; Costa, Maria do CarmoArtigoAcesso aberto
2019Preclinical Evidence Supporting Early Initiation of Citalopram Treatment in Machado-Joseph DiseaseEsteves, Sofia; Oliveira, Stéphanie Pereira; Silva, Sara Carina Duarte; Cunha-Garcia, Daniela; Castro, Andreia Cristiana Teixeira; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Jan-2011Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations: an attempt to redefine phenotypesTemudo, Teresa; Santos, Mónica; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Vieira, José; Moreira, Ana; Calado, Eulália; Carrilho, Inês; Oliveira, Guiomar; Levy, António; Barbot, Clara; Fonseca, Maria; Cabral, Alexandra; Cabral, Pedro; Monteiro, José; Borges, Luís; Gomes, Roseli; Mira, Graça; Pereira, Susana; Santos, Manuela; Fernandes, Anabela Silva; Epplen, Jorg; Sequeiros, Jorge; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto