Data | Título | Autor(es) | Tipo | Acesso |
Mai-2018 | Neuroprotective effects of creatine in the CMVMJD135 mouse model of Spinocerebellar Ataxia type 3 | Silva, Sara Carina Duarte; Carvalho, Andreia Alexandra Neves; Cunha, Carina Isabel Soares; Silva, Joana M.; Castro, Andreia Cristiana Teixeira; Vieira, Rita; Fernandes, Anabela Silva; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
Jan-2018 | The contribution of 7q33 copy number variations for intellectual disability | Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Lynch, Sally Ann; Jorge, Arminda; Sousa, Susana; Silva, João; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação; Fortuna, Ana Maria; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
Mar-2010 | Trastornos nutricionales y gastrointestinales en el síndrome de Rett: importancia de la intervención temprana | Prior, C.; Nunes, A.; Rios, M.; Sequeiros, J.; Maciel, P.; Gomes, L.; Temudo, T. | Artigo | Acesso restrito autor |
2019 | Preclinical Evidence Supporting Early Initiation of Citalopram Treatment in Machado-Joseph Disease | Esteves, Sofia; Oliveira, Stéphanie Pereira; Silva, Sara Carina Duarte; Cunha-Garcia, Daniela; Castro, Andreia Cristiana Teixeira; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
10-Nov-2015 | Variant Rett syndrome in a girl with a pericentric X-chromosome inversion leading to epigenetic changes and overexpression of the MECP2 gene | Vieira, José Pedro; Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Fernandes, Anabela Silva; Sousa, Maria Vânia; Moura, Sofia; Sousa, Susana; Costa, Bruno M.; Barbosa, Mafalda Fernanda Cabral Santos; Ylstra, Bauke; Temudo, Teresa; Lourenço, Teresa; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
Jan-2015 | Inactivation of PNKP by mutant ATXN3 triggers apoptosis by activating the DNA damage-response pathway in SCA3. | Gao, Rui; Liu, Yongping; Fernandes, Anabela Silva; Fang, Xiang; Paulucci- Holthauzen, Adriana; Chatterjee, Arpita; Zhang, Hang L.; Matsuura, Tohru; Choudhary, Sanjeev; Ashizawa, Tetsuo; Koeppen, Arnulf H.; Maciel, P.; Hazra, Tapas K.; Sarkar, Partha S. | Artigo | Acesso aberto |
Jan-2016 | Combined therapy with m-TOR-dependent and -independent autophagy inducers causes neurotoxicity in a mouse model of Machado-Joseph disease | Silva, Sara Carina Duarte; Fernandes, Anabela Silva; Carvalho, Andreia Alexandra Neves; Cunha, Carina Isabel Soares; Castro, Andreia Cristiana Teixeira; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
2019 | Neurotoxic effects of MPTP on mouse cerebral cortex: Modulation of neuroinflammation as a neuroprotective strategy | Mendes, Mariana Oliveira; Rosa, Alexandra Isabel; Carvalho, Andreia Neves; Nunes, Maria João; Dionísio, Pedro; Rodrigues, Elsa; Costa, Daniela; Silva, Sara Carina Duarte; Maciel, P.; Rodrigues, Cecília Maria Pereira; Gama, Maria João; Castro-Caldas, Margarida | Artigo | Acesso aberto |
5-Jul-2019 | Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci | Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Barbosa, Mafalda; Silva, João; Duque, Frederico; Rocha, Miguel; Sá, Joaquim; Oliveira, Guiomar; Sá, Maria João; Temudo, Teresa; Sousa, Susana; Marques, Carla; Lopes, Sofia; Gomes, Catarina; Barros, Gisela; Jorge, Arminda; Rocha, Felisbela; Martins, Cecília; Mesquita, Sandra; Loureiro, Susana; Cardoso, Elisa Maria; Cálix, Maria José; Dias, Andreia; Martins, Cristina; Mota, Céu R.; Antunes, Diana; Dupont, Juliette; Figueiredo, Sara; Figueiroa, Sónia; Gama-de-Sousa, Susana; Cruz, Sara; Sampaio, Adriana; Eijk, Paul; Weiss, Marjan M.; Ylstra, Bauke; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação; Reis-Lima, Margarida; Pinto-Basto, Jorge; Fortuna, Ana Maria; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
Jan-2015 | The role of the mammalian DNA end-processing enzyme polynucleotide kinase 3'-phosphatase in spinocerebellar ataxia Type 3 pathogenesis | Chatterjee, Arpita; Saha, Saikat; Chakraborty, Anirban; Silva-Fernandes, Anabela; Mandal, Santi M.; Neves-Carvalho, Andreia; Liu, Yongping; Pandita, Raj K.; Hegde, Muralidhar L.; Hegde, Pavana M.; Boldogh, Istvan; Ashizawa, Tetsuo; Koeppen, Arnulf H.; Pandita, Tej K.; Maciel, P.; Sarkar, Partha S.; Hazra, Tapas K. | Artigo | Acesso aberto |