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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Ago-2012Role of the ubiquitin–proteasome system in nervous system function and disease : using C. elegans as a dissecting toolBaptista, Márcio S.; Duarte, Carlos B.; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito UMinho
2019From pathogenesis to novel therapeutics for spinocerebellar ataxia Type 3: Evading potholes on the way to translationDa Silva, Jorge Diogo; Castro, Andreia Cristiana Teixeira; Maciel, P.ArtigoAcesso restrito UMinho
2018Identification of rare de novo epigenetic variations in congenital disordersBarbosa, Mafalda; Joshi, Ricky S.; Garg, Paras; Martin-Trujillo, Alejandro; Patel, Nihir; Jadhav, Bharati; Watson, Corey T.; Gibson, William; Chetnik, Kelsey; Tessereau, Chloe; Mei, Hui; De Rubeis, Silvia; Reichert, Jennifer; Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Vissers, Lisenka E. L. M.; Kleefstra, Tjitske; Grice, Dorothy E.; Edelmann, Lisa; Soares, Gabriela; Maciel, P.; Brunner, Han G.; Buxbaum, Joseph D.; Gelb, Bruce D.; Sharp, Andrew J.ArtigoAcesso aberto
21-Out-2015Limited effect of chronic valproic acid treatment in a mouse model of Machado-Joseph diseaseEsteves, Sofia; Silva, Sara Carina Duarte; Naia, Luana; Carvalho, Andreia Alexandra Neves; Castro, Andreia Cristiana Teixeira; Rego, Ana Cristina; Fernandes, Anabela Silva; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Jun-2015The disruption of proteostasis in neurodegenerative diseasesJalles, Ana; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2018Pharmacological therapies for Machado-Joseph diseaseSilva, Sara Carina Duarte; Maciel, P.Capítulo de livroAcesso aberto
Dez-2018Tauroursodeoxycholic Acid Improves Motor Symptoms in a Mouse Model of Parkinson's DiseaseRosa, Alexandra Isabel; Silva, Sara Carina Duarte; Silva-Fernandes, Anabela; Nunes, Maria João; Carvalho, Andreia Neves; Rodrigues, Elsa; Gama, Maria João; Rodrigues, Cecília Maria Pereira; Maciel, P.; Castro-Caldas, MargaridaArtigoAcesso aberto
2015Redefining the MED13L syndromeLopes, Fátima Daniela Teixeira; Adegbola, Abidemi; Musante, Luciana; Maciel, P.; Hao Hu; Isidor, Bertrand; Picker-Minh, Sylvie; Caignec, Cedric Le; Lopes, Fátima; Chiaie, Barbara DelleArtigoAcesso aberto
21-Set-2017A novel microduplication of ARID1B: Clinical, genetic, and proteomic findingsSeabra, Catarina M.; Szoko, Nicholas; Erdin, Serkan; Ragavendran, Ashok; Stortchevoi, Alexei; Maciel, P.; Lundberg, Kathleen; Schlatzer, Daniela; Smith, Janice; Talkowski, Michael E.; et. al.ArtigoAcesso aberto
Jun-2010Familial aggregation of maxillary lateral incisor agenesisMaciel, P.; Pinho, Teresa; Lemos, C.; Sousa, AldaArtigoAcesso aberto
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