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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
22-Fev-2019The role of AKT3 copy number changes in brain abnormalities and neurodevelopmental disorders: four new cases and literature reviewLopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Karnebeek, Clara D. van; Martins, Cecília; Antunes, Diana; Silva, João; Muttucomaroe, Lauren; Botelho, Luís Filipe; Sousa, Susana; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação; Van Esch, Hilde; Rajcan-Separovic, Evica; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Mai-2018Neuroprotective effects of creatine in the CMVMJD135 mouse model of Spinocerebellar Ataxia type 3Silva, Sara Carina Duarte; Carvalho, Andreia Alexandra Neves; Cunha, Carina Isabel Soares; Silva, Joana M.; Castro, Andreia Cristiana Teixeira; Vieira, Rita; Fernandes, Anabela Silva; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
10-Nov-2015Variant Rett syndrome in a girl with a pericentric X-chromosome inversion leading to epigenetic changes and overexpression of the MECP2 geneVieira, José Pedro; Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Fernandes, Anabela Silva; Sousa, Maria Vânia; Moura, Sofia; Sousa, Susana; Costa, Bruno M.; Barbosa, Mafalda Fernanda Cabral Santos; Ylstra, Bauke; Temudo, Teresa; Lourenço, Teresa; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2019Preclinical Evidence Supporting Early Initiation of Citalopram Treatment in Machado-Joseph DiseaseEsteves, Sofia; Oliveira, Stéphanie Pereira; Silva, Sara Carina Duarte; Cunha-Garcia, Daniela; Castro, Andreia Cristiana Teixeira; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Jan-2018The contribution of 7q33 copy number variations for intellectual disabilityLopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Lynch, Sally Ann; Jorge, Arminda; Sousa, Susana; Silva, João; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação; Fortuna, Ana Maria; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Out-2017Whole gene deletion of EBF3 supporting haploinsufficiency of this gene as a mechanism of neurodevelopmental diseaseLopes, Fátima Daniela Teixeira; Soares, Gabriela; Rocha, Miguel Gonçalves; Basto, Jorge Pinto; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2010Increased transcript diversity: novel splicing variants of Machado-Joseph disease gene (ATXN3)Bettencourt, Conceição; Santos, Cristina; Montiel, Rafael; Costa, Maria do Carmo; Cruz-Morales, Pablo; Santos, Liliana Ribeiro; Simões, Nelson; Kay, Teresa; Vasconcelos, João; Maciel, P.; Lima, ManuelaArtigoAcesso restrito UMinho
Mar-2010Trastornos nutricionales y gastrointestinales en el síndrome de Rett: importancia de la intervención tempranaPrior, C.; Nunes, A.; Rios, M.; Sequeiros, J.; Maciel, P.; Gomes, L.; Temudo, T.ArtigoAcesso restrito autor
1-Ago-2011Neuron-specific proteotoxicity of mutant ataxin-3 in C. elegans: rescue by the DAF-16 and HSF-1 pathwaysCastro, Andreia Cristiana Teixeira de; Ailion, Michael; Jalles, Ana; Brignull, Heather; Vilaça, João L.; Dias, N. S.; Rodrigues, Pedro L.; Oliveira, João F.; Neves-Carvalho, Andreia; Morimoto, Richard; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
2014Chronic treatment with 17-DMAG improves balance and coordination in a new mouse model of Machado-Joseph diseaseFernandes, Anabela Silva; Silva, Sara Duarte; Carvalho, Andreia Neves; Amorim, Marina; Cunha, Carina Soares; Oliveira, Pedro; Thirstrup, Kenneth; Castro, Andreia Cristiana Teixeira de; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
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