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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
2013Patterns of mitochondrial DNA damage in blood and brain tissues of a transgenic mouse model of Machado-Joseph diseaseKazachkova, Nadiya; Raposo, Mafalda; Montiel, Rafael; Cymbron, Teresa; Bettencourt, Conceição; Fernandes, Anabela Silva; Silva, Sara Carina Duarte; Maciel, P.; Lima, ManuelaArtigoAcesso aberto
2013Phenotypic and functional consequences of haploinsufficiency of genes from exocyst and retinoic acid pathway due to a recurrent microdeletion of 2p13.2Lopes, Fátima; Bessa, C.; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
Nov-2013Coffin-Siris syndrome and the BAF complex: genotype-phenotype study in 63 patientsSanten, Gijs W. E.; Aten, Emmelien; Vulto-van Silfhout, Anneke T.; Pottinger, Caroline; van Bon, Bregje W. M.; van Minderhout, Ivonne J. H. M.; Snowdowne, Ronelle; van der Lans, Christian A. C.; Boogaard, Merel; Linssen, Margot M. L.; Vijfhuizen, Linda; van der Wielen, Michiel J. R.; Vollebregt, M. J. Ellen; Breuning, Martijn H.; Kriek, Marjolein; van Haeringen, Arie; den Dunnen, Johan T.; Hoischen, Alexander; Clayton-Smith, Jill; de Vries, Bert B. A.; Hennekam, Raoul C. M.; van Belzen, Martine J.; Maciel, P.; Barbosa, Mafalda; Coffin-Siris consortiumArtigoAcesso restrito UMinho
Mar-2013Using C. elegans to decipher the cellular and molecular mechanisms underlying neurodevelopmental disordersBessa, C.; Maciel, P.; Rodrigues, Ana JoãoArtigoAcesso aberto
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