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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Jan-2018The contribution of 7q33 copy number variations for intellectual disabilityLopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Lynch, Sally Ann; Jorge, Arminda; Sousa, Susana; Silva, João; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação; Fortuna, Ana Maria; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
5-Jul-2019Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated lociLopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Barbosa, Mafalda; Silva, João; Duque, Frederico; Rocha, Miguel; Sá, Joaquim; Oliveira, Guiomar; Sá, Maria João; Temudo, Teresa; Sousa, Susana; Marques, Carla; Lopes, Sofia; Gomes, Catarina; Barros, Gisela; Jorge, Arminda; Rocha, Felisbela; Martins, Cecília; Mesquita, Sandra; Loureiro, Susana; Cardoso, Elisa Maria; Cálix, Maria José; Dias, Andreia; Martins, Cristina; Mota, Céu R.; Antunes, Diana; Dupont, Juliette; Figueiredo, Sara; Figueiroa, Sónia; Gama-de-Sousa, Susana; Cruz, Sara; Sampaio, Adriana; Eijk, Paul; Weiss, Marjan M.; Ylstra, Bauke; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação; Reis-Lima, Margarida; Pinto-Basto, Jorge; Fortuna, Ana Maria; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
22-Fev-2019The role of AKT3 copy number changes in brain abnormalities and neurodevelopmental disorders: four new cases and literature reviewLopes, Fátima Daniela Teixeira; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Karnebeek, Clara D. van; Martins, Cecília; Antunes, Diana; Silva, João; Muttucomaroe, Lauren; Botelho, Luís Filipe; Sousa, Susana; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação; Van Esch, Hilde; Rajcan-Separovic, Evica; Maciel, P.ArtigoAcesso aberto
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