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Percorrer por autor Costa, Maria do Carmo
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Data
Título
Autor(es)
Tipo
Acesso
2006
The CAG repeat at the Huntington disease gene in the Portuguese population: insights into its dynamics and to the origin of the mutation
Costa, Maria do Carmo
;
Magalhães, Paula
;
Guimarães, Laura
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2019
Citalopram reduces aggregation of ATXN3 in a YAC transgenic mouse model of Machado-Joseph disease
Ashraf, Naila S.
;
Silva, Sara Carina Duarte
;
Shaw, Emily D.
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2015
Dominant negative effect of polyglutamine expansion perturbs normal function of ataxin-3 in neuronal cells
Carvalho, Andreia Alexandra Neves
;
Logarinho, Elsa
;
Freitas, Ana
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Ago-2006
Exclusion of mutations in the PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 and FTL genes as a cause of disease in Portuguese patients with a Huntington-like phenotype
Costa, Maria do Carmo
;
Teixeira-Castro, Andreia
;
Constante, Marco
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Abr-2007
Functional genomics and biochemical characterization of the C. elegans orthologue of the Machado-Joseph disease protein ataxin-3
Rodrigues, Ana João
;
Coppola, Giovanni
;
Santos, Cláudia
, et al.
Artigo
Acesso restrito UMinho
2004
Genomic structure, promoter activity, and developmental expression of the mouse homologue of the Machado–Joseph disease (MJD) gene
Costa, Maria do Carmo
;
Silva, Joana Gomes da
;
Miranda, Carlos J.
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2004
Genotypes at the APOE and SCA2 loci do not predict the course of multiple sclerosis in patients of Portuguese origin
Santos, Mónica
;
Costa, Maria do Carmo
;
Rio, Maria Edite
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2010
Increased transcript diversity: novel splicing variants of Machado-Joseph disease gene (ATXN3)
Bettencourt, Conceição
;
Santos, Cristina
;
Montiel, Rafael
, et al.
Artigo
Acesso restrito UMinho
Nov-2003
Molecular diagnosis of Huntington disease in Portugal : implications for genetic counselling and clinical practice
Costa, Maria do Carmo
;
Magalhães, Paula
;
Ferreirinha, Fátima
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Out-2010
Motor uncoordination and neuropathology in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease lacking intranuclear inclusions and ataxin-3 cleavage products
Fernandes, Anabela Silva
;
Costa, Maria do Carmo
;
Silva, Sara Carina Duarte
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Ago-2005
Neuroferritinopathy: missense mutation in FTL causing early-onset bilateral pallidal involvement
Maciel, P.
;
Cruz, V. T.
;
Constante, M.
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2005
Nonsense mutation in TITF1 in a Portuguese family with benign hereditary chorea
Costa, Maria do Carmo
;
Costa, Cristina
;
Silva, Ana Paula
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2005
Population genetics of wild-type CAG repeats in the Machado-Joseph disease gene in Portugal
Lima, M.
;
Costa, Maria do Carmo
;
Montiel, R.
, et al.
Artigo
Acesso aberto
26-Mai-2008
Study of the homologue of the Machado-Joseph disease gene in Mus musculus
Costa, Maria do Carmo
Tese de doutoramento
Acesso aberto
2005
Towards a structural understanding of the fibrillization pathway in Machado-Joseph’s disease: trapping early oligomers of non-expanded ataxin-3
Gales, Luís
;
Cortes, Luísa
;
Almeida, Carla
, et al.
Artigo
Acesso aberto