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TitleScreening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompaction
Other titlesRastreio de doença de Fabry em doentes com não compactação do ventrículo esquerdo
Author(s)Azevedo, Olga
Marques, Nuno
Craveiro, Nuno
Pereira, Ana Rita
Antunes, Hugo
Reis, Liliana
Guerreiro, Rui Azevedo
Miltenberger-Miltenyi, Gabriel
Sousa, Nuno
Cunha, Damião
KeywordsFabry disease
Noncompaction
Hypertrabeculation
Cardiomyopathy
Screening
Doença de Fabry
Não compactação
Hipertrabeculação
Cardiomiopatia
Rastreio
Issue date2019
PublisherElsevier
JournalRevista Portuguesa de Cardiologia
Abstract(s)It is unclear whether left ventricular noncompaction (LVNC) is a distinct cardiomyopathy or a morphologic manifestation of different cardiomyopathies. We previously reported a case of LVNC in a Fabry disease (FD) patient, but it remains to be clarified whether LVNC is a cardiac manifestation of FD, a coincidental finding or an overdiagnosis, which has major therapeutic implications. This study aims to determine the prevalence of FD among patients with LVNC.
Não está esclarecido se a não compactac¸ão do ventrículo esquerdo (NCVE) é uma miocardiopatia distinta ou uma manifestac¸ão morfológica de várias miocardiopatias. Nós reportamos previamente um caso de NCVE num doente com doenc¸a de Fabry (DF), mas permanece por esclarecer se a NCVE é uma manifestac¸ão cardíaca de DF, um achado coincidente ou um sobrediagnóstico, o que tem importantes implicac¸ões terapêuticas. Este estudo pretende determinar a prevalência de DF em doentes com NCVE.
TypeArticle
URIhttp://hdl.handle.net/1822/64377
DOI10.1016/j.repc.2019.02.014
ISSN0870-2551
Publisher versionhttps://www.revportcardiol.org/pt-screening-for-fabry-disease-in-articulo-S0870255119305694
Peer-Reviewedyes
AccessOpen access
Appears in Collections:ICVS - Artigos em Revistas Internacionais com Referee

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Azevedo-2020-Screening-for-fabry-disease-in-pati.pdf693,67 kBAdobe PDFView/Open

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