Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/1822/55555

TitlemtDNA and the evolutionary history of the Iberian Peninsula
Other titlesmtDNA e a história evolutiva da Península Ibérica
Author(s)Branco, Christina Casal Ribeiro
Advisor(s)Soares, Pedro
Issue date2018
Abstract(s)Mitochondrial DNA (mtDNA) is widely used in population studies due to its high copy number, lack of recombination, higher mutation rate and maternal inheritance. In archaeogenetics, “the application of molecular genetics to study the human past”, it assumes utmost importance, and is the most used genetic marker. Archaeogenetics and by consequence, mtDNA, has been used to unravel the genetic makeup of various ancient migrations. Founder analysis, an underused method in which potential founder sequence types in a source population are chosen and lineages clusters deriving from them in the settlement zone of interest are dated, was used in this work. It has never been done before with such a large amount of whole mtDNA sequences. In this study, we focused on the prehistoric genetic heritage of Iberia and by consequence, Europe. This prehistory can be defined in broad terms into a first colonization circa 45000 years ago, a recolonization from Southern refugia after the Late Glacial Maximum (LGM), the postglacial re-colonization by Mesolithic groups at the end of the Younger Dryas, dispersals of Near Easterners with the Neolithic and lastly, exchanges from the Copper Age onwards, including a probable major expansion from the Steppes in the Bronze Age. There is a longstanding debate as to how much of each of these events impacted the genetic diversity of Europe. To assess the impact of these expansions in Iberia, Europe and its fringes (British Isles and Sardinia), 17542 published and unpublished whole mtDNA samples were incorporated into 7 different models of founder analysis, with different source and sink populations. After an initial scan, specific event migration models were created for each test, attending not only to the peaks visualized but also to archaeological, palaeoclimatic and palaeontological evidence. Our work reveals that much of European and Iberian mitochondrial diversity is in fact fruit of post-LGM expansions, not from Southern European refugia as previously suggested, but from the Near East. This includes haplogroup H, the major lineage in Europe and formerly thought to have entered in Europe pre-LGM. Iberia is not as much of what we call a “fringe” of Europe as with Sardinia and the British Isles , and forms an almost continuum with the Mediterranean. The next largest component to the Iberian maternal variance is the Neolithic, where lineages that entered Europe from the Near East in the Mesolithic spread through the Mediterranean with farming. Bronze age expansions are most important for the British Isles, however in Iberia they also represent a large partition of diversity.
O ADN mitocondrial (mtDNA) é amplamente utilizado em estudos populacionais devido ao seu alto número de cópias, não-recombinação, maior taxa de mutação e herança exclusivamente materna. Na arqueogenética, "a aplicação da genética molecular para estudar o passado humano", este assume a maior importância e é o marcador genético mais utilizado. A arqueogenética e, por consequência, o mtDNA, tem sido usada para desvendar a composição genética de várias migrações antigas. A análise do fundador, um método subutilizado em que são escolhidos os possíveis tipos de sequencias de fundadores numa população fonte, e os clusters de linhagens que deles derivam na zona de recepção de interesse são datados, foi usado neste trabalho. Nunca antes foi feito com uma quantidade tão grande de sequências completas de mtDNA. Neste estudo, concentramo-nos na herança genética pre-histórica da Ibéria e, consequentemente, da Europa. Esta pré-história pode ser definida em termos gerais numa primeira colonização há cerca de 45000 anos atrás, uma recolonização do refúgios do Sul após o Último Máximo Glacial (LGM), a recolonização pós-glacial por grupos mesolíticos no final do Dryas recente, dispersões de populações do Próximo Oriente com o Neolítico, e por fim, os intercâmbios da Idade do Cobre, incluindo uma provável expansão das estepes na Idade do Bronze. Há um longo debate sobre quanto impacto cada um desses eventos teve sobre diversidade genética da Europa. Para avaliar o impacto destas expansões na Ibéria, na Europa e nas suas franjas (Ilhas Britânicas e Sardenha), 17542 amostras de mtDNA inteiras, publicadas e não publicadas, foram incorporadas em 7 modelos diferentes de análise de fundador, com diferentes populações-fontes e população-receptora. Após um scan inicial, foram criados modelos de migração de eventos específicos para cada teste, atendendo não apenas aos picos visualizados, mas também a evidências arqueológicas, paleoclimáticas e paleontológicas. O nosso trabalho revela que grande parte da diversidade mitocondrial europeia e ibérica é de facto fruto das expansões pós-LGM; não dos refúgios do sul da Europa, como sugerido anteriormente, mas do Oriente Próximo. Isto inclui o haplogrupo H, a linhagem principal na Europa e anteriormente assumido como tendo entrado na Europa pré-LGM. A Ibéria não é tanto o que chamamos "franja" da Europa quanto a Sardenha e as Ilhas Britânicas, e forma um quase contínuo com o Mediterrâneo. O próximo componente mais importante da variância materna ibérica é o Neolítico, onde as linhagens que entraram na Europa do Próximo Oriente no Mesolítico se espalharam pelo Mediterrâneo com a agricultura. As expansões da idade de bronze são mais importantes para as Ilhas Britânicas, no entanto, na Península Ibérica, elas também representam uma grande parte da diversidade.
TypeMaster thesis
DescriptionDissertação de mestrado em Bioquímica Aplicada (área de especialização em Biomedicina)
URIhttp://hdl.handle.net/1822/55555
AccessEmbargoed access (2 Years)
Appears in Collections:BUM - Dissertações de Mestrado
DBio - Dissertações de Mestrado/Master Theses

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  Until 2021-01-01
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