Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/1822/10675

TitleLanguage and communication abnormalities in Williams Syndrome and Schizophrenia : Event-related potentials (ERP) evidence
Author(s)Pinheiro, Ana P.
Advisor(s)Gonçalves, Óscar F.
Issue date28-Jul-2010
Abstract(s)Language and communication abnormalities are a hallmark of both Williams Syndrome (WS) and Schizophrenia. Both disorders represent atypical developmental pathways, in which the complexity of the relationships between genes, brain, and behavior has been intriguing researchers for decades. On the one hand, WS represents a genetic disorder characterized by a submicroscopic deletion in chromosome 7. This syndrome was initially proposed as a paradigmatic example of cognitive dissociation and, in particular, of the independence of language from general cognition. On the other hand, Schizophrenia is characterized by a multiplicity of symptoms (e.g., hallucinations, delusions, thought disorder, flat affect), with genetic and environmental factors contributing to its onset. Dysfunction in language and emotional processing has been consistently reported in both disorders, contributing to deficits in social interactions. The studies described in this dissertation aimed at analyzing the electrophysiological correlates of language processing in both WS and Schizophrenia, in particular semantics and prosody. The event-related potentials (ERP) technique was chosen due to its temporal resolution that is ideal for the investigation of language. Study 1 explored the electrophysiological correlates of prosody processing in WS, comparing emotional intonations embedded in intelligible semantic information, and ‘pure prosody’ sentences. Abnormalities were found in N100, P200, and N300 components in WS individuals, when compared with typically developing controls. In particular, reduced N100 was observed for prosody sentences with semantic content but more negative N100 for pure prosody sentences, and more positive P200 for both pure prosody sentences and sentences with semantic content, in particular for happy intonations. These findings suggest abnormalities in early auditory processing, indicating a bottom-up contribution to the impairment in emotional prosody processing and comprehension. Also, the reduced N300 peak amplitude in individuals in WS at parietal electrodes and its enhancement at frontal electrodes may indicate abnormal electrophysiological response at the stage of evaluating the emotional significance of the auditory message. Study 2 analyzed the ERP correlates of semantic processing in WS. A set of sentences was presented auditorily, with half ending with an expected word, and half ending with an unexpected and implausible word. Abnormalities were found in early sensorial components (N100 and P200) in WS, although no differences between WS and a typically developing group were found for the N400 component (an index of semantic integration). Interestingly, more positive P600 amplitude was found for WS, suggesting difficulties in later integration processes. Study 3 aimed at characterizing the electrophysiological correlates of prosody processing in Schizophrenia, using the same experimental paradigm described in Study 2. Results showed sensory abnormality in processing auditory signal for all prosody types (reduced N100), as well as failure to extract emotion-specific information from the auditory signal (P200). Importantly, both types of abnormalities were found in sentences with semantic content only, suggesting topdown modulation of sensory-level and automatic processing of prosodic information. Study 4 aimed at investigating the effects of induced mood (neutral vs. positive vs. negative) on semantic processing in Schizophrenia. Data suggest differential access to semantic networks in this neuropsychiatric disorder, and abnormalities in the modulation of language processing by mood, as indexed by N400 amplitude to three types of sentence endings (expected words, unexpected words from the same semantic category as the expected exemplar, and unexpected words from a different semantic category of the expected exemplar), under neutral, positive, or negative mood. Differences were more pronounced under positive mood. Together, these ERP studies provide, for the first time, electrophysiological evidence for atypical prosody processing in both WS and Schizophrenia, and for abnormal interactions of mood and cognition in Schizophrenia. Also, they extend few previous ERP studies with WS on semantic processing, including, for the first time, participants with European Portuguese as native language. These findings are expected to contribute to a better understanding of language atypicalities in both disorders.
Alterações da linguagem e da comunicação são uma característica central da Síndrome de Williams (SW) e da Esquizofrenia. Ambas constituem trajectórias desenvolvimentais atípicas, em que a complexidade inerente às relações entre genes, cérebro e comportamento tem intrigado investigadores há várias décadas. Por um lado, a SW representa uma perturbação genética caracterizada por uma delecção submicroscópica no cromossoma 7. Esta síndrome foi, inicialmente, proposta como um exemplo paradigmático de dissociação cognitiva e, em particular, de independência da linguagem em relação à cognição geral. Por outro lado, a Esquizofrenia é caracterizada por uma multiplicidade de sintomas (e.g., alucinações, delírios, perturbação do pensamento, embotamento afectivo), sendo o seu início influenciado por factores genéticos e ambientais. Alterações ao nível do processamento da linguagem e emocional têm sido consistentemente reportadas em ambas as perturbações, contribuindo para os défices verificados ao nível das interacções sociais. Os estudos descritos nesta Tese tiveram como objectivo a análise dos correlatos electrofisiológicos do processamento da linguagem na SW e na Esquizofrenia, em particular o processamento semântico e prosódico. A técnica de potenciais evocados (ERP) foi escolhida devido à sua resolução temporal, que é ideal para a investigação da linguagem. No Estudo 1 exploraram-se os correlatos electrofisiológicos do processamento da prosódia na SW, comparando prosódia emocional em frases com conteúdo semântico perceptível, com prosódia em frases transformadas sem conteúdo semântico perceptível. Os resultados apontaram para anormalidades nos componentes de onda N100, P200 e N300 em indivíduos com SW, quando comparados com um grupo com desenvolvimento normal. Em particular, observou-se uma reduzida amplitude do componente N100 para frases com entoação prosódica e conteúdo semântico inteligível, e uma amplitude mais negativa do mesmo componente para frases de prosódia “pura”. Ao mesmo tempo, a amplitude da P200 na SW foi mais positiva, em comparação com o grupo de desenvolvimento típico, quer para frases de prosódia “pura”, quer para frases com entoação prosódica e conteúdo semântico inteligível, e em particular para prosódia alegre. Estes resultados sugerem anomalias em fases precoces do processamento auditivo, indicando uma contribuição bottom-up para as alterações evidenciadas no processamento e compreensão da prosódia emocional na SW. Finalmente, a observação de uma redução da amplitude do componente N300 em eléctrodos parietais e o seu aumento em eléctrodos frontais poderá indicar anormalidades na resposta electrofisiológica associada à avaliação do significado emocional da mensagem acústica. O Estudo 2 analisou os correlatos electrofisiológicos do processamento semântico na SW. Um conjunto de frases foi apresentado auditivamente, metade delas terminando com uma palavra esperada e metade terminando com uma palavra inesperada e implausível. Os resultados revelaram anomalias em componentes sensoriais precoces (N100 e P200), apesar de não terem sido observadas diferenças entre a SW e um grupo com desenvolvimento típico no componente de onda N400 (um indicador de processos de integração semântica). Interessantemente, a amplitude do componente P600 foi mais positiva na SW, o que sugere dificuldades em processos de integração tardios. O Estudo 3 teve como objectivo a caracterização dos correlatos electrofisiológicos do processamento prosódico na Esquizofrenia, tendo como base o paradigma experimental descrito no Estudo 2. Os resultados sugerem anomalias sensoriais no processamento do sinal auditivo para todos os tipos de prosódia (redução da amplitude da N100), bem como dificuldades na extracção de informação emocional específica a partir do sinal auditivo (P200). Ambos os tipos de anomalias foram encontrados apenas para frases com conteúdo semântico, sugerindo uma modulação top-down do processamento sensorial e automático da informação prosódica. O objectivo do Estudo 4 foi investigar os efeitos do humor induzido (neutro vs. positivo vs. negativo) no processamento semântico na Esquizofrenia. Os dados obtidos sugerem um acesso diferencial às redes semânticas nesta perturbação, bem como anomalias na modulação do processamento linguístico pelo estado de humor, tal como evidenciado pela amplitude do componente de onda N400 para três tipos de finais de frase (palavras esperadas, palavras não esperadas da mesma categoria semântica da palavra esperada, palavras não esperadas de uma categoria semântica diferente da da palavra esperada), em três tipo de humor (neutro vs. positivo vs. negativo). Estas diferenças foram mais pronunciadas na condição de humor positivo. Em conjunto, estes estudos ERP apresentaram, pela primeira vez, evidência electrofisiológica para o processamento atípico da prosódia emocional quer na SW quer na Esquizofrenia, bem como para anormalidades nos processos de interacção entre humor e cognição na Esquizofrenia. Ao mesmo tempo, complementam estudos ERP prévios no âmbito do processamento semântico na SW, incluindo, pela primeira vez, participantes tendo como língua nativa o Português Europeu. Espera-se que estes resultados contribuam para uma melhor compreensão das alterações do processamento linguístico, observadas tanto na SW como na Esquizofrenia.
TypeDoctoral thesis
DescriptionTese de doutoramento em Psicologia (área de conhecimento em Psicologia Clínica)
URIhttp://hdl.handle.net/1822/10675
AccessOpen access
Appears in Collections:BUM - Teses de Doutoramento
CIPsi - Teses de Doutoramento

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