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Data
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Autor(es)
Tipo
Acesso
2019
GST-4-dependent suppression of neurodegeneration in C. elegans models of Parkinson's and Machado-Joseph disease by rapeseed pomace extract supplementation
Paul, Franziska
;
Castro, Andreia Cristiana Teixeira
;
Costa, Marta Daniela
, et al.
Artigo
Acesso aberto
9-Fev-2016
Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-like phenotypes
Lopes, Fátima Daniela Teixeira
;
Barbosa, Mafalda Fernanda Cabral Santos
;
Soares, Gabriela
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2018
Identification of rare de novo epigenetic variations in congenital disorders
Barbosa, Mafalda
;
Joshi, Ricky S.
;
Garg, Paras
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Jan-2015
Inactivation of PNKP by mutant ATXN3 triggers apoptosis by activating the DNA damage-response pathway in SCA3.
Gao, Rui
;
Liu, Yongping
;
Fernandes, Anabela Silva
, et al.
Artigo
Acesso aberto
2010
Increased transcript diversity: novel splicing variants of Machado-Joseph disease gene (ATXN3)
Bettencourt, Conceição
;
Santos, Cristina
;
Montiel, Rafael
, et al.
Artigo
Acesso restrito UMinho
Set-2015
Institutionalization and indiscriminate social behavior: differential-susceptibility versus diathesis-stress models for the 5-HTTLPR and BDNF genotypes
Mesquita, Ana Raquel Marcelino
;
Belsky, J.
;
Li, Z.
, et al.
Artigo
Acesso restrito UMinho
16-Jun-2023
Learning the biochemical basis of axonal guidance: using Caenorhabditis elegans as a model
Castro, Andreia Cristiana Teixeira
;
Sousa, João Carlos
;
Vieira, Cármen Maria Leal
, et al.
Artigo
Acesso aberto
21-Out-2015
Limited effect of chronic valproic acid treatment in a mouse model of Machado-Joseph disease
Esteves, Sofia
;
Silva, Sara Carina Duarte
;
Naia, Luana
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Out-2006
Linkage disequilibrium screening for multiple sclerosis implicates JAG1 and POU2AF1 as susceptibility genes in Europeans
Santos, Monica
;
Maciel, P.
;
The GAMES Collaborative Group
Artigo
Acesso restrito UMinho
2014
Lithium chloride therapy fails to improve motor function in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease
Silva, Sara Duarte
;
Carvalho, Andreia Neves
;
Cunha, Carina Soares
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Jun-2007
MECP2 coding sequence and 3'UTR variation in 172 unrelated autistic patients
Coutinho, Ana M.
;
Oliveira, Guiomar
;
Katz, Cécile
, et al.
Artigo
Acesso restrito UMinho
25-Jun-2022
Microglial depletion has no impact on disease progression in a mouse model of machado–joseph disease
Campos, Ana Bela
;
Silva, Sara Carina Duarte
;
Fernandes, Bruno
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Nov-2003
Molecular diagnosis of Huntington disease in Portugal : implications for genetic counselling and clinical practice
Costa, Maria do Carmo
;
Magalhães, Paula
;
Ferreirinha, Fátima
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Jan-2012
Molecular genetics of intellectual disability
Bessa, C.
;
Lopes, Fátima
;
Maciel, P.
Capítulo de livro
Acesso aberto
13-Out-2010
Monoamine deficits in the brain of methyl-CpG binding protein 2 null mice suggest the involvement of the cerebral cortex in early stages of Rett syndrome
Santos, M.
;
Summavielle, T.
;
Teixeira-Castro, A.
, et al.
Artigo
Acesso restrito UMinho
2010
Motor and behavioural abnormalities associated with persistent spontaneous epilepsy in the fvb/n mouse strain
Fernandes, Anabela Silva
;
Sousa, Nuno
;
Oliveira, Pedro
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Out-2010
Motor uncoordination and neuropathology in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease lacking intranuclear inclusions and ataxin-3 cleavage products
Fernandes, Anabela Silva
;
Costa, Maria do Carmo
;
Silva, Sara Carina Duarte
, et al.
Artigo
Acesso aberto
30-Jul-2008
Movement disorders in Rett syndrome: an analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation type
Temudo, Teresa
;
Ramos, Elisabete
;
Dias, Karin
, et al.
Artigo
Acesso restrito UMinho
Out-2010
Mutational analysis of MSX1 and PAX9 genes in Portuguese families with maxillary lateral incisor agenesis
Pinho, Teresa
;
Silva-Fernandes, Anabela
;
Bousbaa, Hassan
, et al.
Artigo
Acesso aberto
Jan-2009
Mutations in the MECP2 gene are not a major cause of Rett syndrome-like or related neurodevelopmental phenotype in male patients
Santos, Mónica
;
Temudo, Teresa
;
Kay, Teresa
, et al.
Artigo
Acesso aberto