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Data | Título | Autor(es) | Tipo | Acesso |
2019 | Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy | Feichtinger, René G.; Mucha, Bettina E.; Hengel, Holger, et al. | Artigo | Acesso restrito autor |
Jan-2012 | Molecular genetics of intellectual disability | Bessa, C.; Lopes, Fátima; Maciel, P. | Capítulo de livro | Acesso aberto |
2013 | Phenotypic and functional consequences of haploinsufficiency of genes from exocyst and retinoic acid pathway due to a recurrent microdeletion of 2p13.2 | Lopes, Fátima; Bessa, C.; Maciel, P. | Artigo | Acesso aberto |
2015 | Redefining the MED13L syndrome | Lopes, Fátima Daniela Teixeira; Adegbola, Abidemi; Musante, Luciana, et al. | Artigo | Acesso aberto |